Gaucher Hastalığı Nedir?
Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz enziminin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, hücrelerde lipid birikimlerine neden olarak dalak, karaciğer ve kemiklerde çeşitli sorunlara yol açar. Hastalığın belirtileri arasında kansızlık, yorgunluk, karın ağrısı ve organ büyümesi bulunmaktadır. Üç ana tipe ayrılan bu hastalığın doğru tanı ve tedavisi, yaşam kalitesini artıracak şekilde önemlidir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri ile Gaucher hastalığı yönetilebilir. Daha fazla bilgi için içerikimizi okuyun.